Sichelzellenanämie

Drepanozytose (fachsprachlich); Sichelzellanämie

* * *

Sichelzellen|anämie,

 

Sichelzell|anämie, Drepanozytose, zu den häufigsten Hämoglobinopathien gehörende, rezessiv erbliche, durch Punktmutation auf Chromosom 11 verursachte qualitative Anomalie des Eiweißanteils des Hämoglobins; hierbei kommt es zur Substitution einer Aminosäure (Glutaminsäure) in Position 6 der β-Ketten durch eine andere (Valin). Dadurch wird die Löslichkeit des Hämoglobins bei Sauerstoffmangel herabgesetzt, sodass sich ein halbfestes Gel bildet, wodurch die roten Blutkörperchen sichelförmig deformiert werden (Sichelzellen oder Drepanozyten). Die hierdurch bewirkte Zähflüssigkeit des Blutes führt zu Verstopfung der Kapillargefäße mit Organschäden und den für die Hämoglobinopathien typischen Symptomen sowie zu einem Zugrundegehen der roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie).

 

Bei homozygoter Ausprägung beträgt der Anteil der abnormen Blutkörperchen 70-99 % (bei heterozygoter Ausprägung < 50 %). Die Sichelzellenanämie tritt v. a. in gegenwärtigen oder früheren Endemiegebieten der Malaria auf, so besonders bei Negriden in West- und Ostafrika, jedoch auch in Nordgriechenland, der Südtürkei und in Südindien, da bei Trägern der Sichelzellenanlage die Malaria tropica leichter und niemals tödlich verläuft (Selektionsvorteil bei heterozygoter Ausprägung). Die homozygote Sichelzellenanämie führt häufig bereits im Kindesalter zum Tod. Symptomatische Behandlungsmaßnahmen bestehen in Bluttransfusionen und Flüssigkeitszufuhr (Blutverdünnung).

* * *

Sị|chel|zel|len|anä|mie, die (Med.): schwere, erblich bedingte Anämie, bei der infolge von Störungen bei der Hämoglobinbildung die roten Blutkörperchen sichelförmig deformiert werden u. schließlich zugrunde gehen.